السكري وما يتعلق فيه

قصصنا عليكم حكاية مرض السكري منذ عهد الفراعنة كما جاء في بردية ايبرس رقمي 5 و197 وهي أقدم دائرة معارف طبية في التاريخ عمرها أكثر من 3500 سنة وتحتوي 800 وصفة طبية.
وجاء فيها وصف مرض السكري ووصف علاجه فقد ذكرت بردية ايبرس «اذا فحصت مريضاً بمنطقة أعلى البطن ووجدت جسمه ضامراً ولم تجد مرضاً في بطنه بل وجدت «صنوت جسمه» مثل العسل فقل انه مصاب بتحلل داخلي.
ولم يزد الاطباء والعلماء على وصف الطبيب المصري القديم شيئاً ذا قيمة حتى العصر الحديث.
وأوضحنا قصة اكتشاف جزر لانجاهاتز في العام 1864 على يد طالب طب ألماني يدعى بول لانجاهاتز على هيئة تجمعات خلوية في البنكرياس كذلك سردنا قصة اكتشاف هرمون الأنسولين من البنكرياس واستعماله لعلاج مرض السكري وقصة اكتشاف أدوية علاج السكري.
وفي هذا العدد سنتناول تعريف مرض السكري وأنواع المرض حسب تصنيف منظمة الصحة العالمية التي قسمته الى أربعة أنواع: النوع الأول الذي يصيب الصغار وينتج عن تلف خلايا بيتاً التي تفرز الأنسولين.
والنوع الثاني الذي ينتج عن وجود مقاومة لمفعول الأنسولين أو نقص في افرازه أو كليهما ويصيب الكبار خصوصاً أصحاب الأوزان الزائدة.
والنوعان الآخران هما سكري الحمل وانماط أخرى من السكري. وأعراض الاصابة بالسكري تعود الى ارتفاع مستوى السكر في الدم مثل العطش وزيادة حجم البول ونقص الوزن والوهن والهرش والزغللة والدوخة وتشنجات مؤلمة في العضلات وتنميل الأطراف والشعور بألم فيها.
وتشخيص مرض السكري سهل ويسير وذلك لقياس نسبة السكر في الدم وبيان ارتفاعه عن المنسوب الطبيعي.
ونقدم في هذه الدراسة الاكتشافات والابحاث عن دور الوراثة في الاصابة بمرض السكري النوع الأول والنوع الثاني.
وكذلك نورد الابحاث المتعلقة بدور الجينات الوراثية المهيئة للاصابة بالمرض.

يعرف مرض البول السكري على انه اضطراب في التمثيل الغذائي «الأيض» يرتفع فيه منسوب السكر في الدم ناتج عن نقص في افراز الأنسولين أو عيب في اداء الأنسولين لوظيفة أو لكلا السببين.
وينتج عن ارتفاع مستويات السكر في الدم المزمن فشل أجهزة الجسم في اداء وظائفها خاصة العينان والكلى والأعصاب والقلب والأوعية الدموية.
ويصنف مرض السكري الى أربعة أنواع هي النوع الأول والنوع الثاني وسكر الحمل وانماط أخرى من السكري.

سكري النوع الأول
يتميز النمط الأول «النوع الأول»، من السكري بتلف خلايا بيتا المنتجة للأنسولين في جرز لانجرهانز بالبنكرياس ما يؤدي الى نقص الأنسولين والسبب الرئيسي لهذا التلف هو مناعة ذاتية تتميز بهجوم الخلايا «T» المناعية على خلايا بيتا المنتجة للأنسولين ولا توجد وسيلة للوقاية من الاصابة بالنوع الأول من السكري الذي يمثل 10 في المئة من حالات مرض السكري.
ومعظم المصابين بالمرض كانوا اما بصحة جيدة وإما أصحاب أوزان مثالية عندما بدأت أعراض المرض بالظهور.
وتكون استجابتهم لمفعول الأنسولين عادية «لا توجد مقاومة» خصوصاً في المراحل الأولى.
وممكن للنوع الأول ان يصيب الاطفال والبالغين ولكنه معروف تقليديا بسكري الأطفال لأن معظم المصابين به من الاطفال.
والعوامل المسببة للاصابة بهذا النوع هو الاصابة بفيروسات معينة في فصلي الخريف والشتاء وكذلك حدوث خلل مناعي بالاضافة الى الاستعداد الوراثي.

سكري النوع الثاني
يتميز السكري النوع الثاني باختلافه عن النوع الأول من حيث وجود مقاومة لمفعول الأنسولين بالاضافة الى نقص في افراز الأنسولين ولا تستجيب مستقبلات الأنسولين الموجودة في أغشية الخلايا لمختلف أجهزة الجسم بصورة طبيعية للأنسولين.
في المراحل الأولى تكون مقاومة الأنسولين واضحة في استجابة خلايا وأنسجة أجهزة الجسم للأنسولين ومصحوبة بارتفاع مستويات أنسولين الدم وفي هذه المرحلة يمكن تقليل مستوى السكر «الجلوكوز» في الدم عن طريق وسائل وعقاقير تزيد من فاعلية الأنسولين وتقلل انتاج السكر «الجلوكوز» من الكبد.
وكلما تقدم المرض تقل كفاءة افراز الأنسولين بسبب اجهاد البنكرياس وتصبح هناك حاجة للعلاج بحقن الأنسولين.
ويلعب الاستعداد الوراثي والسمنة والعمر والجنس «المرأة والرجل» والاثر الحضاري دوراً كبيراً في الاصابة بمرض السكري النوع الثاني.

سكري الأنماط الأخرى
يحدث مرض السكري في هذه الحالة بصفة ثانوية نتيجة لوجود علة مرضية محددة سابقة ومحدثة للمرض عن طريق شل نشاط الخلايا المفرزة للأنسولين في البنكرياس أو اتلافها.
ومن هذه العلل 3 مجموعات:
- الزيادة المفرطة في بعض الهرمونات.
- استخدام بعض العقاقير.
- الأمراض المكتسبة للبنكرياس.
كيف يظهر مرض السكري؟
تختلف طرق اكتشاف مرض السكر اختلافاً كبيراً ويظهر المرض في احدى الصور الثلاث التالية:
- ظهور الأعراض المتصلة مباشرة بالارتفاع الكبير في سكر الدم كالعطس وزيادة التبول ونقص الوزن وهذه هي الصورة التقليدية.
- حدوث إحدى المضاعفات للمرة الأولى قبل معرفة وجود المرض وهذه المجموعة قد تكون مضللة للمريض والطبيب حيث ان مرض السكري يكون مستتراً وراء التهاب العين مثلاً.
- اكتشاف المرض بطريق الصدفة اثناء اجراء الفحوص المعملية لغرض اخر مثل اجراء عملية جراحية أو الفحص الروتيني للمخ أو عمل تأمين صحي وهنا تكون الأعراض غير ظاهرة بالمرة أو بسيطة لم تسترعِ الاهتمام.

أعراض متصلة بارتفاع السكر
- العطس «غير المعتاد» مع جفاف الفم والحلق في الحالات الشديدة
> زيادة حجم البول عن المعتاد وكثرة التبول أثناء الليل
- نقص الوزن في وقت قصير رغم ازدياد الشهية
- الوهن «الشعور بالضعف والإرهاق»
- الحكة «الهرش» حول الأماكن الحساسة للمرأة وهذا العرض ولو انه يعتبر في حقيقته من المضاعفات لأنه يحدث من نمو فطر حول هذه الأماكن يعتمد في غذائه على سكر الجلوكوز إلا أنه يحدث بكثرة بحيث يمكن اعتباره من الأعراض الثابتة.
- الزغللة في النظر لصعوبة تحديد بؤرة النظر مما يدفع المريض إلى تغيير مقاس النظارة من دون فائدة لأن الزغللة تختفي ويعود مقاس النظر الى ما كان عليه بعد انخفاض منسوب السكر في الدم مع العلاج.
- الدوخة والشعور بعدم الاتزان وهي أيضاً تقل ثم تختفي بعد انخفاض مستوى السكر إلى الطبيعي.
- تشنجات مؤلمة في العضلات وخاصة عضلات الساق «سمانة الساق» اثناء النوم نتيجة استمرار تقلصها «CRAMPS» لمدة طويلة.
- تنميل الأطراف والشعور بألم فيها.
- اضطراب الدورة الشهرية انقطاع الدورة الشهرية غالباً ما يحدث مع مرضى السكري النوع الأول من صغار السن من الفتيات لتعود الى طبيعتها بعد الانتظام في العلاج وضبط السكري.
- الشكوى من الضعف الجنسي لدى الرجال.

ظهور أعراض مضاعفات المرض
ظهور علامات مرض السكر للمرة الأولى مستترا وراء احد مضاعفاته كثيراً ما يكون هو البداية الأولى لهذا المرض وله أهمية خاصة في الممارسة اليومية لشتى التخصصات الطبية مثلا طبيب العيون أو الجلد أو أمراض النساء وتوجد ظاهرتان مؤكدتان عند الحديث عن مضاعفات المرض.
- لا يكاد ينجو عضو أو نسيج في الجسم من التأثر بمضاعفات المرض.
- كثيراً ما تظهر المضاعفات قبل أن تظهر أعراض المرض نفسه المتصلة بزيادة منسوب السكر في الدم والسبب فيما يبدو ان الاصابة قد تكون طفيفة وغير فاعلة لإظهار الأعراض بصورة واضحة ولكنها كافية لإحداث المضاعفات.
ومن أهم المضاعفات التي قد تحدث في البداية وتؤذن بظهور المرض:
- غيبوبة السكر الناتجة عن ظهور الأسيتون والكينتونات في الدم وهي كثيرة الحدوث في بداية مرض السكر النوع الأول وفي بعض حالات مرض السكر النوع الثاني المصحوبة بالتهاب تسممي.
- الالتهابات غير المستجيبة للعلاج والمضادات الحيوية ومن أشهر الأمثلة:
- الحكة «الهرش» حول الأجزاء التناسلية الخارجية للمرأة.
- التهابات الجلد والخراريج.
- التهابات العين.
- التهاب الأعصاب الحاد سواء في الأطراف مسبباً الألم المبرح وأحياناً الشلل الطرفي «اي في اليدين أو الرجلين» الذي يتراجع بعد العلاج أو في الاعصاب المحركة لمقلة العين والذي يؤدي الى شلل موقت في بعض عضلات العين.
- انسداد الشرايين سواء الدماغية «المخية» أو التاجية «القلبية» أو الطرفية او شرايين قاع العين.
وكثيراً ما تكون المفاجأة في هذه الحالات هي اكتشاف ارتفاع كبير في سكر الدم غير مسبوق بأعراض لفتت الانظار.

تشخيص مرض السكري
يقصد بالتشخيص اقامة الدليل على وجود المرض وفي مرض السكري يبدو التشخيص سهلاً ميسراً وذلك بقياس منسوب سكر الجلوكوز في الدم وبيان ارتفاعه عن المنسوب الطبيعي ارتفاعاً لا شبهة فيه.

الوراثة والسكري
تلعب الوراثة دورا جزئياً في إصابة المريض بالنوعين الأول والثاني ويعتقد أن النمط الأول من السكري يحفزه نوع ما من العدوى «فيروسية بالأساس» أو أنواع أخرى من المحفزات على نطاق ضيق مثل الضغط النفسي أو الاجهاد والتعرض للمؤثرات البيئية المحيطة مثل التعرض لبعض المواد الكيميائية أو الأدوية.
وتلعب بعض العناصر الجينية دورا في استجابة الفرد لهذه المحفزات. وقد تم تتبع هذه العناصر الجينية فوجد انها أنواع جينات متعلقة بتوجيه كرات الدم البيضاء لأي أضداد موجودة في الجسم أي انها جينات يعتمد عليها الجهاز المناعي لتحديد خلايا الجسم التي لا تجب مهاجمتها من الأجسام التي تجب مهاجمتها.
وعلى الرغم من ذلك فإنه حتى بالنسبة لأولئك الذين ورثوا هذه القابلية للإصابة بالمرض يجب التعرض لمحفز من البيئة المحيطة للاصابة به ويحمل قلة من الناس المصابين بالنوع الأول من السكري جينا متحورا يسبب السكري الذي يصيب اليافعين.
وتلعب الوراثة دوراً أكبر في الاصابة بالنوع الثاني من السكري خصوصا أولئك الذين لديهم أقارب يعانون من الدرجة الأولى ويزداد احتمال اصابتهم بالمرض بازدياد عدد الأقارب المصابين.
فنسبة الاصابة به بين التوائم المتماثلة «من البويضة نفسها» تصل إلى 100 في المئة وتصل إلى 25 في المئة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي في الاصابة بالمرض.

الجينات والاستعداد للإصابة بالسكري
تمكن فريق دولي أخيراً من عزل الجينات الوراثية التي تقوم بدور رئيسي في الاستعداد للإصابة بالنوع الأكثر انتشارا لمرض السكري والتي تشجع على زيادة الوزن والبدانة.
ويفتح هذا الاكتشاف الذي نشرته المجلة العلمية البريطانية «نيتشر» الطريق لابتكار علاجات جديدة ووسائل للوقاية.
وأشار الدكتور فيليب فروغيل المشارك في هذه الدراسة إلى أن تحليل الخريطة الوراثية «ضيوم» لمرضى السكري يتيح كشف استعدادهم للإصابة بالسكري من النوع الثاني بنسبة نحو 70 في المئة.
وتم التوصل إلى هذا الاكتشاف بفضل تعاون فرنسي - بريطاني - كندي من خلال فرق من الدول الثلاث برئاسة البروفيسور فيليب فروغيل بمعهد باستور في لندن والبروفيسور روب سلاديك من جامعة ماجيل في مونتريال بكندا.
وأوضح الباحثان ان بعض هذه الجينات التي تم عزلها خصوصا الجين الناقل للزنك الذي لا غنى عنه لإفراز الأنسولين من البنكرياس تشكل هدفا علاجيا مثاليا لمكافحة المرض.
وقال الدكتور فروغيل لوكالة الصحافة الفرنسية انه خلال عامين سيمكن استخدام اختبار جيني يتيح كشف الاستعداد للاصابة بالسكري لدى الأطفال زائدي الوزن قليلا ما قد يساعد على خفض مخاطر هذا المرض الذي يسبب مشاكل قلبية ويؤثر على الرئة والبصر والقدرة الجنسية ويؤدي إلى بتر الأطراف.
وأشار المركز الوطني للأبحاث العلمية إلى ان أساليب التحليل السريعة مع شرائح الحمض الريبي المنقوص الاوكسجين «DNA» أتاحت الاكتشاف التام للاستعداد الوراثي المسبق للسكري.

اكتشاف جين جديد للإصابة بالسكري
يبذل العلماء جهودهم للبحث عن الجديد في علاج السكري بكافة انواعه والبحث عن وسائل غير مؤلمة لعلاجه خصوصا ان مريض السكري يتعايش مع مرضه بشكل يومي.
فقد اكتشف فريق بحث اميركي جينا وراثيا جديدا يوجد على الكروموسوم 16 يتسببب في الاصابة بمرض السكري النوع الاول وتمثل في 10 - 15 في المئة من حالات الاصابة خصوصا للذين تقل اعمارهم عن 30 عاما.
واشار فريق اطباء الاطفال في جامعة فيلادلفيا بالولايات المتحدة الى ان مرض السكري النوع الثاني اكثر انتشارا من مرض السكري النوع الاول حيث تبين انه مرض يتعلق بالتمثيل الغذائي ويصيب عادة الانسان بعد الاربعين وهو ناتج عن البدانة وعدم ممارسة الرياضة وهما اهم عاملين في الاصابة بهذا المرض.
وإوضحت الدراسة ان هناك العديد من الجينات الوراثية التي تلعب دورا كبيرا في الاصابة بمرض السكري النوع الاول الناتج عن المناعة الذاتية التي تهاجم خلايا البنكرياس التي تنتج الانسولين.
ورصد فريق بحث اميركي عيبا في جين مكتشف حديثا يوضح سبب اصابة البعض بالنوع الاول من مرض السكري حيث يساعد جين «SUMO - 4» في تنظيم عمل جهاز المناعة الذي يقي من الاصابة بالمرض.
هذا ويسيطر جين «SUMO - 4» على نشاط جزئي يدعي «NFKB» وهذا بدوره يتحكم في نشاط بروتينات تنظم كمية وفترة استجابة جهاز المناعة في خلايا البنكرياس الذي يفرز الانسولين.
وتسمى هذه البروتينات «سيتوكينز» والتي لها دور في الاصابة بالنوع الاول من السكري والامراض الاخرى ذاتية المناعة وتساعد هذه النتائج في فهم الكيفية التي يعمل بها النوع الاول من السكري.

جين مسؤول عن البدانة والسكري
اعلن فريق من باحثي كلية الطب التابعة لجامعة اوكسفورد البريطانية انهم توصلوا الى تحديد المورثة المسؤولية عن البدانة وانهم توصلوا الى تحديد نسختين من هذه المورثة «الجين» لدى الاشخاص السمان.
وبينت الدراسة التي شملت اكثر من 40 ألف شخص احتمال الاصابة بالسمنة لدى من يحملون هذا «الجين» تصل الى نسبة 70 في المئة مقارنة مع الاشخاص الذين ليست لديهم الجين.
وقال الباحثون انه على الرغم من اهمية اسلوب الحياة ونوعية الغذاء في الاقلال من احتمال اصابة الشخص بالبدانة إلا ان الاشحاص الذين لديهم هذا «الجين» سيواجهون صعوبة في تخفيض وزنهم.
ويأمل الباحثون ان تساعد هذه الدراسة على التوصل الى فهم افضل للبدانة وطرق الوقاية منها والامراض المرتبطة بها.
وقد توصل الباحثون الى ان هناك علاقة مباشرة بين السمنة ومخاطر الاصابة بأحد انواع السكري وذلك باكتشاف الجين «FTO» لدى دراسة الاختلافات الجينية بين الاشخاص الذين يعانون من هذا النوع من مرض السكري والاشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض.
وقد تبين للباحثين ان الاشخاص الذين يعانون من مرض السكري لديهم نوع خاص من جين «FTO» والتي لها علاقة مباشرة بالسمنة وقد لوحظ ان الاشخاص الذين يعانون من السمنة لديهم نموذج خاص من جين «FTO» وبعد التوصل الى اكتشاف هذا الجين قام فريق البحث بدراسة اكثر من 40 الف حالة بحثا عن هذا «الجين» وتبين لهم العلاقة المباشرة بين هذا الجين والسمنة.
وتقول الدراسة ان الشخص الذي يحمل احد نماذج هذا «الجين» تزيد مخاطر الاصابة بالسمنة بنسبة حوالي 30 في المئة مقارنة مع الاشخاص الذين ليس لديهم هذا الجين اما الشخص الذي يحمل نموذجين معا فيرتفع احتمال الاصابة بالسمنة لديه بنسبة 70 في المئة.